-Distúrbios Metabólicos e Congênitos dos Rins

As alterações renais podem ter uma origem anatômica ou metabólica. Muitas delas são hereditárias e estão presentes ao nascimento (congênitas).

Acidose Tubular Renal

A acidose tubular renal é um distúrbio no qual os túbulos renais não conseguem remover adequa-damente o ácido do sangue para que ele seja excretado na urina.

Normalmente, os rins removem o ácido do sangue e o excretam na urina. Na acidose tubular renal, os túbulos renais não funcionam adequadamente e são excretadas quantidades insuficientes de ácido na urina. Em conseqüência, o ácido se acumula no sangue e produz um quadro denominado acidose metabólica, o qual causa os seguintes problemas:

• Baixa concentração de potássio no sangue
• Depósitos de cálcio nos rins
• Tendência à desidratação
• Amolecimento doloroso e curvatura dos ossos (osteomalácia ou raquitismo).

A acidose tubular renal pode ser hereditária ou pode ser causada por medicamentos, envenenamento por metais pesados ou por uma doença auto-imune (p.ex., lúpus eritematoso sistêmico ou síndrome de Sjögren).

Tipos de Acidose Tubular Renal
Tipo*	Causa	Anormalidades Subjacente	Sintomas e Anormalidade Metabólicas Resultantes
1	Pode ser hereditária; pode ser desencadeada por uma doença auto-imune ou por determinados medicamentos. Usualmente, sua causa é desconhecida, sobretudo em mulheres	Incapacidade de excretar ácido na urina	Acidez elevada do sangue; desidratação leve; concentração baixa de potássio no sangue, acarretando fraqueza muscular e paralisia; fragilidade óssea; dores ósseas; cálculos renais (depósitos de cálcio); insuficiência renal
2	Usualmente, causada por uma doença hereditária como a síndrome de Fanconi, a intolerância hereditária à frutose, a doença de Wilson ou a síndrome de Lowe. Também pode ser causada pelo envenenamento por metal pesado ou por certos medicamentos	Incapacidade de reabsorver o bicarbonato da urina, de modo que ocorre uma perda dessa substância	Acidez elevada do sangue, desidratação leve e concentração baixa de potássio no sangue
4	Não hereditária. Causada pelo diabetes, por uma doença auto-imune, pela doença das células falciformes ou por uma obstrução no trato urinário	Deficiência ou incapacidade de responder à aldosterona, um hormônio que ajuda a regular a excreção de potássio e de sódio nos rins	Acidez elevada e concentração alta de potássio no sangue, as quais raramente causam sintomas, exceto quando a concentração de potássio encontra-se suficientemente elevada a ponto de causar arritmias cardíacas (batimentos cardíacos irregulares) e paralisia muscular
*Nota: Não existe tipo 3.

Sintomas e Diagnóstico

Existem três tipos de acidose tubular renal. Cada tipo gera sintomas levemente diferentes. Quando a concentração de potássio no sangue encontra-se baixa, o indivíduo pode apresentar problemas neurológicos, incluindo a fraqueza muscular, a diminuição dos reflexos e mesmo a paralisia. Pode ocorrer a formação de cálculos renais, causando dano às células renais e acarretando a insuficiência renal crônica.

O médico aventa o diagnóstico de acidose tubular renal quando o indivído apresenta alguns sintomas característicos ou quando os exames de sangue de rotina revelam uma alta concen-tração de ácido e uma baixa concentração de potássio. Exames especiais auxiliam na determi-nação do tipo de acidose tubular renal.

Tratamento

O tratamento depende do tipo. Os tipos 1 e 2 são tratados através da ingestão diária de uma solução de bicarbonato de sódio para neutralizar o ácido no sangue. Esse tratamento alivia os sintomas e evita a insuficiência renal e a doença óssea ou evita que os problemas agravem. Existem disponíveis outras soluções especialmente preparadas. A suplementação de potássio pode ser necessária. No tipo 4, a acidose é tão leve que a ingestão de bicarbonato pode ser desnecessária. A concentração alta de potássio no sangue pode ser corrigida através da ingestão de uma grande quantidade de líquidos e da administração de diuréticos.

Glicosúria Renal

A glicosúria renal é um distúrbio no qual a glicose (açúcar) é excretada na urina, apesar da concentração normal ou baixa da mesma no sangue.

Os rins atuam como um filtro do sangue. Quando o sangue é filtrado através dos rins, a glicose é removida juntamente com muitas outras substâncias. O líquido filtrado passa através da rede de túbulos do rim, onde as substâncias necessárias (p.ex., glicose) são reabsorvidas e retornadas à corrente sangüínea e as substâncias desnecessárias são excretadas na urina. Na maioria dos indivíduos saudáveis, a glicose é totalmente reabsorvida e reenviada ao sangue.

Normalmente, o organismo excreta glicose na urina apenas quando existe um excesso da mesma no sangue. Na glicosúria renal, a glicose pode ser excretada na urina, apesar da concentração normal de glicose no sangue. Isto ocorre devido a uma disfunção dos túbulos renais. A glicosúria pode ser um distúrbio hereditário.

A glicosúria não produz sintomas ou efeitos graves. O médico estabelece o diagnóstico de glicosúria quando um exame de urina de rotina revela a presença de glicose, mesmo com uma concentração normal da mesma no sangue. Não há necessidade de tratamento, embora, ocasionalmente, um indivíduo com glicosúria desenvolva diabetes.

Diabetes Insipidus Nefrogênico

O diabetes insipidus nefrogênico é um distúrbio no qual os rins produzem grande volume de urina diluída, pois eles não respondem ao hormônio antidiurético e são incapazes de concentrar a urina.

Tanto o diabetes insipidus nefrogênico quanto o tipo mais conhecido de diabetes, o diabetes mellitus, acarretam excreção de grandes volumes de urina. Sob outros aspectos, os dois tipos de diabetes são muito diferentes.

Causas

Normalmente, os rins ajustam a concentração da urina de acordo com as necessidades do organismo. Os rins realizam esse ajuste em resposta à concentração de hormônio antidiurético no sangue. O hormônio antidiurético, o qual é secretado pela hipófise, estimula os rins a conservar água e a concentrar a urina.

Existem dois tipos de diabetes insipidus. No diabetes insipidus nefrogênico, os rins não respondem ao hormônio antidiurético e, por essa razão, continuam a excretar um grande volume de urina diluída. No outro tipo, a hipófise não secreta o hormônio antidiurético.

O diabetes insipidus nefrogênico pode ser hereditário. O gene responsável pelo distúrbio é recessivo e se situa no cromossomo X. Por essa razão, apenas os homens apresentam sintomas. No entanto, as mulheres portadoras do gene podem transmitir a doença aos seus filhos. Outra causa de diabetes insipidus nefrogênico é o uso de certos medicamentos que podem lesar os rins. Esses medicamentos incluem os antibióticos aminoglicosídeos, a demeclociclina (um outro antibiótico) e o lítio (utilizado no tratamento do distúrbio maníacodepressivo).

Sintomas e Diagnóstico

Quando o diabetes insipidus nefrogênico é hereditário, os sintomas normalmente manifestam-se logo após o nascimento. Os sintomas são a polidipsia (sede excessiva) e a poliúria (excreção de grandes volumes de urina diluída). Como os lactentes não conseguem comunicar que estão com sede, eles podem tornar-se muito desidratados. Eles podem apresentar febre alta acompanhada por vômito e convulsões.

Quando o diabetes insipidus nefrogênico não é rapidamente diagnosticado e tratado, o cérebro pode ser lesado, acarretando um retardo mental permanente. Os episódios freqüentes de desidratação também podem acarretar retardo do desenvolvimento físico. Entretanto, quando tratado, o lactente que apresenta esse distúrbio pode apresentar um desenvolvimento normal.

O médico suspeita do diabetes insipidus nefrogênico baseando-se nos sintomas. Os exames laboratoriais revelam uma concentração elevada de sódio no sangue e uma urina muito diluída. Excetuando-se essas alterações, a função renal parece normal. O diagnóstico é confirmado através da testagem da resposta dos rins ao hormônio antidiurético utilizando o teste da privação da água.

Tratamento

Para evitar a desidratação, os indivíduos com diabetes insipidus nefrogênico devem sempre ingerir quantidades adequadas de água assim que sentirem sede. Os lactentes e as crianças menores devem receber água. É improvável que os indivíduos que ingerem uma quantidade suficiente de água tornem-se desidratados. No entanto, um período longo sem água (geralmente mais de 12 horas) pode acarretar uma desidratação grave. Alguns medicamentos podem ser úteis, como os diuréticos tiazídicos (p.ex., hidroclorotiazida) e os antiinflamatórios não esteróides (p.ex., indometacina ou tolmetina).

Cistinúria

A cistinúria é um distúrbio raro que acarreta a excreção de cistina (um aminoácido) na urina, causando freqüentemente a formação de cálculos de cistina no trato urinário.

A cistinúria é causada por um defeito hereditário dos túbulos renais. O gene causador da cistinúria é recessivo e, por essa razão, os indivíduos que apresentam o distúrbio devem ter herdado dois genes anormais, um do pai e outro da mãe. Os portadores do gene que não apresentam o distúrbio possuem um gene normal e um anormal. Esses indivíduos podem excretar quantidades de cistina superiores à normal, mas, raramente, em quantidade suficiente para formar cálculos.

Sintomas e Diagnóstico

Os cálculos de cistina formam-se na bexiga, na pelve renal (área onde é coletada a urina que escoa do rim) ou nos ureteres (tubos estreitos e longos que transportam a urina dos rins até a bexiga). Comumente, os sintomas iniciam entre os 10 e os 30 anos de idade. O primeiro sintoma normalmente é uma dor intensa causada por um espasmo do ureter no qual o cálculo se alojou. A obstrução do trato urinário devida a cálculos pode acarretar infecção do trato urinário e insuficiência renal.

O médico realiza exames para detectar a cistinúria quando o indivíduo apresenta cálculos renais recorrentes. A cistina pode formar cristais hexagonais castanho-amarelados na urina, os quais são visíveis ao microscópio. Vários testes podem detectar e mensurar quantidades excessivas de cistina na urina.

Tratamento

O tratamento consiste na prevenção da formação de cálculos de cistina, mantendo baixa a concentração de cistina na urina. Para mantê-la baixa, o indivíduo com cistinúria deve ingerir uma quantidade de líquido suficiente para produzir no mínimo 4 litros de urina por dia. No entanto, durante a noite, quando o indivíduo não ingere líquido, a produção de urina é menor e a possibilidade de ocorrer formação de cálculos é maior. Este risco diminui quando o indivíduo ingere líquido antes de deitar-se. Outra modalidade terapêutica é a alcalinização da urina através do uso de bicarbonato de sódio e de acetazolamida. A cistina dissolve mais facilmente na urina alcalina do que na urina ácida.

Quando, apesar dessas medidas, continua a ocorrer a formação de pedras, uma droga como a penicilinamina pode ser tentada. A penicilamina reage com a cistina, mantendo-a dissolvida. Contudo, aproximadamente 50% dos indivíduos que fazem uso da peniciliamina apresentam efeitos adversos como, por exemplo, febre, erupção cutânea ou dores articulares.

Síndrome de Fanconi

A síndrome de Fanconi é um distúrbio raro da função tubular que acarreta quantidades excessivas de glicose, de bicarbonato, de fosfatos e de determinados aminoácidos na urina.

A síndrome de Fanconi pode ser hereditária ou ela pode ser causada pelo uso de metais pesados ou de outros agentes químicos, pela deficiência de vitamina D, pelo transplante de rim, pelo mieloma múltiplo ou pela amiloidose. O uso de tetraciclina (um antibiótico) vencida também pode causar síndrome de Fanconi.

Na síndrome de Fanconi hereditária, os sintomas normalmente iniciam durante a infância. A criança pode excretar grande quantidade de urina. Outros sintomas incluem a fraqueza e as dores ósseas.

Os sintomas e um exame de sangue revelando uma acidez elevada do sangue podem levar o médico a suspeitar da síndrome de Fanconi. O diagnóstico é confirmado quando os exames de urina revelam concentrações elevadas de glicose, fosfato, bicarbonato, ácido úrico, potássio e sódio.

A síndrome de Fanconi não tem cura. A acidose (acidez elevada do sangue) pode ser neutralizada através da ingestão de bicarbonato de sódio. A concentração baixa de potássio no sangue pode exigir a suplementação oral de potássio. A doença óssea exige tratamento com suplementos de fosfato e de vitamina D. Quando uma criança com síndrome de Fanconi apresenta insuficiência renal, o transplante renal pode salvar a sua vida.

Raquitismo Resistente à Vitamina D

O raquitismo resistente à vitamina D é um distúrbio no qual os ossos tornam-se dolorosos e moles e curvam-se facilmente, pois o sangue contém uma concentração baixa de fosfato e uma quantidade inadequada da forma ativa da vitamina D.

Este distúrbio muito raro é quase sempre hereditário e é transmitido por um gene dominante localizado no cromossomo X. O defeito genético causa uma alteração renal que permite que o fosfato seja excretado na urina. Isto acarreta uma concentração baixa de fosfato no sangue. Como os ossos necessitam de fosfato, essa deficiência faz com que os ossos sejam defeituosos. As mulheres com raquitismo resistente à vitamina D apresentam uma doença óssea menos grave que os homens. Em raros casos, o distúrbio ocorre como conseqüência de certos cânceres (p.ex., tumores de células gigantes do osso, sarcomas, câncer da próstata e câncer de mama). O raquitismo resistente à vitamina D não é o mesmo que o causado pela deficiência de vitamina D.

Sintomas e Tratamento

Normalmente, o raquitismo resistente à vitamina D inicia no primeiro ano de vida. Ele varia desde um quadro leve que não produz sintomas perceptíveis a um quadro grave que produz arqueamento dos membros inferiores e outras deformidades ósseas, dor óssea e baixa estatura. O surgimento de excrescências ósseas nos locais de inserção muscular podem restringir os movimentos articulares. Os ossos do crânio do lactente com raquitismo resistente à vitamina D podem fechar-se muito precocemente, acarretando convulsões. Os exames laboratoriais revelam uma concentração normal de cálcio e uma concentração baixa de fosfato.

O tratamento visa elevar a concentração de fosfato no sangue, o que promoverá a formação de osso normal. O fosfato pode ser administrado pela via oral e deve ser combinado com o calcitriol, a forma ativada da vitamina D. O uso isolado de vitamina D não éútil. Em alguns adultos, o raquitismo resultante do câncer apresentou uma melhoria dramática após a remoção do câncer.

Doença de Hartnup

A doença de Hartnup é um raro distúrbio hereditário que produz uma erupção cutânea e alterações cerebrais, pois o triptofano e outros aminoácidos não são bem absorvidos pelo intestino e quantidades excessivas dessas substâncias são excretadas na urina.

A doença de Hartnup ocorre quando um indivíduo herda dois genes recessivos para o distúrbio, um do pai e outro da mãe. O distúrbio afeta o modo como o organismo processa os aminoácidos, os quais são as bases estruturais das proteínas. Os indivíduos com doença de Hartnup são incapazes de converter o triptofano (um aminoácido) em niacinamida (uma vitamina do complexo B). Conseqüentemente, esses indivíduos não conseguem absorver adequadamente os aminoácidos do intestino e excretam quantidades excessivas de aminoácidos na urina. Por essa razão, a quantidade de aminoácidos presentes no organismo é inadequada.

Sintomas

Os sintomas podem ser desencadeados pela luz solar, pela febre, por medicamentos ou pelo estresse emocional ou físico. Um período de desnutrição quase sempre precede um episódio. Comumente, os episódios tornam-se progressivamente menos freqüentes com a idade. A mai-oria dos sintomas ocorre esporadicamente e eles são causados por uma deficiência de niacina-mida. O indivíduo apresenta uma erupção cutânea nas áreas do corpo expostas ao sol. São comuns o retardo mental, a baixa estatura, as cefaléias (dores de cabeça), a marcha instável, as quedas e os desmaios. O indivíduo pode apresentar um distúrbio psicológico.

Diagnóstico e Tratamento

Os exames de urina revelam o padrão típico de excreção anormal de aminoácidos e de seus produtos metabólicos. Os indivíduos com doença de Hartnup podem evitar os episódios através da manutenção de uma boa nutrição e da suplementação dietética com niacinamida ou niacina. Uma dieta com uma quantidade adequada de proteínas pode superar a deficiência causada pela má absorção gastrointestinal e pela excreção excessiva de aminoácidos na urina.

Síndrome de Bartter

A síndrome de Bartter é um distúrbio no qual os rins excretam quantidades excessivas de eletrólitos (potássio, sódio e cloreto), resultando em uma concentração baixa de potássio (hipocalemia) e em concentrações elevadas de aldosterona e renina (dois hormônios) no sangue.

Normalmente, a síndrome de Bartter é hereditária, sendo causada por um gene recessivo. Portanto, um indivíduo com o distúrbio herdou dois genes recessivos, um de cada genitor.

Sintomas

As crianças com síndrome de Bartter apresentam um crescimento lento e parecem desnutridas. Elas podem apresentar fraqueza muscular e sede excessiva, podem produzir grandes quantidades de urina e podem apresentar retardo mental.

As concentrações de cloreto de sódio e de água no sangue tornam-se baixas. O organismo tenta compensar essa situação produzindo mais aldosterona e renina. Esses hormônios reduzem a concentração de potássio no sangue.

Diagnóstico e Tratamento

O médico suspeita de síndrome de Bartter baseando-se nos sintomas. Os resultados dos exames laboratoriais que revelam níveis anormais de potássio e hormônios no sangue apóiam o diagnóstico.

Muitas das conseqüências da síndrome de Bartter podem ser prevenidas se o paciente tomar suplementos orais de potássio e um medicamento que reduza a excreção de potássio na urina como, por exemplo, a espironolactona (a qual também bloqueia a ação da aldosterona), o triantereno, a amilorida, o propranolol ou a indometacina. É necessário que o indivíduo ingira quantidades adequadas de líquidos para compensar a perda líquida excessiva.

Síndrome de Liddle

A síndrome de Liddle é um distúrbio hereditário raro no qual os rins excretam potássio, mas retêm uma quantidade excessiva de sódio e de água, acarretando a hipertensão arterial.

A síndrome de Liddle é causada por uma anomalia renal. O triantereno ou a amilorida (medicamentos que impedem a excreção de potássio) também podem ser utilizados para aumentar a excreção de sódio e de água e para reduzir a pressão arterial.

Doença Policística do Rim

A doença policística do rim (rim policístico) é um distúrbio hereditário no qual ocorre a formação de muitos cistos em ambos os rins. Os rins aumentam de volume, mas possuem menos tecido renal funcionante.

O defeito genético responsável pela doença policística do rim pode ser dominante ou recessivo. Em outras palavras, um indivíduo com esta doença herda um gene dominante de um genitor ou ou dois genes recessivos para o distúrbio, um de cada genitor. Os indivíduos com herança de gene dominante normalmente permanecem assintomáticos até atingirem a idade adulta. Aqueles com herança de genes recessivos apresentam uma doença grave na infância.

Sintomas

Nas crianças, a doença policística do rim faz com que os rins tornem-se muito grandes, acarretando protrusão do abdômen. Um recém-nascido com uma doença grave pode morrer logo após o nascimento, pois a insuficiência renal do feto acarreta o mal desenvolvimento pulmonar. O fígado também é afetado e, em torno dos 5 a 10 anos de idade, uma criança com esse distúrbio tende a apresentar hipertensão no vaso sangüíneo que conecta o intestino e o fígado (sistema porta). Finalmente, ela apresenta insuficiência hepática e insuficiência renal.

Nos adultos, a doença policística do rim evolui lentamente, ao longo de muitos anos. Tipicamente, os sintomas começam no início ou no meio da vida adulta, embora, ocasionalmente, a doença seja descoberta apenas após a morte, durante a autópsia. Normalmente, os sintomas incluem o desconforto ou a dor nas costas, sangue na urina, infecção e dor tipo cólica de forte intensidade devida à presença de cálculos renais. Em outros casos, podem ocorrer fadiga, náusea, produção inadequada de urina e outras conseqüências da insuficiência renal, pois o indivíduo apresenta uma menor quantidade de tecido renal funcionante. A infecção crônica, um problema freqüente, pode piorar a insuficiência renal. No momento do diagnóstico, aproximadamente 50% dos indivíduos com doença policística do rim apresentam hipertensão arterial.

Aproximadamente um terço dos indivíduos com doença policística do rim também apresenta cistos hepáticos, mas estes cistos não comprometem a função hepática. Mais de 20% dos indivíduos com a doença apresentam vasos sangüíneos dilatados no crânio e 75% deles acaba apresentando uma hemorragia cerebral (hemorragia subaracnóide).

Diagnóstico, Prognóstico e Tratamento

O médico suspeita de doença do rim policístico baseando-se na história familiar e nos sintomas. Quando a doença encontra-se em uma fase avançada e os rins estão muito grandes, o diagnóstico é evidente. A ultra-sonografia e a tomografia computadorizada (TC) revelam o aspecto característico (“roído de traças”) dos rins e do fígado causado pelos cistos.

Mais de 50% dos indivíduos com essa doença acabam apresentando insuficiência renal em alguma época da vida. O tratamento das infecções urinárias e da hipertensão arterial pode prolongar a vida. Sem a diálise ou um transplante renal, a insuficiência renal será fatal.

Doença Policística do Rim

Na doença policística do rim, ocorre a formação de muitos cistos em ambos os rins. Os cistos crescem gradualmente e destróem parte ou a maioria do tecido renal normal.

O aconselhamento genético pode ajudar os indivíduos com doença policística do rim a compreender a probabilidade de seus filhos herdarem a doença.

Doença Cística Medular

A doença cística medular é um distúrbio no qual ocorre insuficiência renal juntamente com cistos localizados profundamente nos rins.

A doença cística medular é hereditária ou pode ser causada por um defeito congênito.

Habitualmente, os sintomas iniciam antes dos 20 anos de idade, mas eles variam bastante e alguns indivíduos permanecem muito mais tempo assintomáticos. O indivíduo começa a produzir quantidades excessivas de urina porque os rins não respondem ao hormônio antidiurético, o qual normalmente estimula os rins a concentrarem a urina. Isto pode causar a excreção de uma quantidade excessiva de sódio e, conseqüentemente, é necessária uma grande ingestão diária de líquidos e sal (sódio). Nas crianças, o retardo do crescimento e evidências de doença óssea são comuns. Em muitas indivíduos, esses problemas desenvolvem-se lentamente, ao longo de vários anos, e o organismo compensa tão bem que os problemas somente são identificados quando a insuficiência renal encontra-se em um estágio avançado.

Os exames laboratoriais revelam uma função renal deficiente. As radiografias revelam rins pequenos. A ultra-sonografia pode detectar cistos localizados profundamente nos rins, embora eles possam ser muito pequenos para serem detectados.

A doença evolui lenta mas inexoravelmente. Quando o indivíduo apresenta insuficiência renal, é necessária a instituição da diálise ou a realização de um transplante renal.

Rim Esponjoso Medular

O rim esponjoso medular (espongiose medular do rim) é um distúrbio congênito no qual os túbulos renais contendo urina encontram-se dilatados, fazendo com que o tecido renal apresente um aspecto esponjoso.

Na maioria das vezes, o rim esponjoso medular não causa sintomas. No entanto, um indivíduo com o distúrbio apresenta uma propensão a apresentar cálculos renais dolorosos, sangue na urina e infecções renais. Os depósitos de cálcio nos rins ocorrem em mais de 50% dos indivíduos com o distúrbio.

Os sintomas levam o médico a solicitar radiografias dos rins, as quais revelam os depósitos de cálcio. O diagnóstico pode ser confirmado através de um método de diagnóstico por imagem no qual um contraste (substância radiopaca) visível ao raio x é injetado pela via intravenosa e, em seguida, a sua excreção é observada nas radiografias. A ultra-sonografia pode ser útil, mas elas podem não detectar os pequenos cistos localizados profundamente nos rins.

Quando o rim esponjoso medular não causa a formação de depósitos de cálcio, o tratamento normalmente é desnecessário. O uso de diuréticos tiazídicos, a ingestão de uma grande quantidade de líquido e o consumo de uma dieta pobre em cálcio são medidas que podem evitar a formação de cálculos e a obstrução do trato urinário. Quando ocorre uma obstrução do trato urinário, a cirurgia pode ser necessária. As infecções são tratadas com antibióticos.

Síndrome de Alport

A síndrome de Alport (nefrite hereditária) é um distúrbio hereditário no qual a função renal é deficiente. Pode haver a presença de sangue na urina e, algumas vezes, o indivíduo apresenta surdez e anormalidades nos olhos.

A síndrome de Alport é causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X, mas outros fatores influenciam o grau de gravidade do distúrbio em um indivíduo que possui esse gene. As mulheres com o gene defeituoso em um dos dois cromossomos X comumente são assintomáticas, apesar de seus rins poderem ser um pouco menos eficazes do que o normal. Os homens com o gene defeituoso (os homens não possuem um segundo cromossomo X para compensar o defeito) normalmente apresentam insuficiência renal entre os 20 e 30 anos de idade. Muitos indivíduos não apresentam qualquer sintoma, exceto a presença de sangue na urina. No entanto, a urina também pode conter quantidades variáveis de proteínas, de leucócitos e de cilindros (pequenos aglomerados de materiais) de vários tipos, os quais são visíveis ao microscópio.

Além dos rins, a síndrome de Alport pode afetar outros órgãos. São comuns os problemas da audição, habitualmente uma incapacidade de ouvir sons de freqüências mais altas. Apesar de ser menos freqüente que a perda da audição, a catarata também pode ocorrer. Algumas vezes, as alterações da córnea, do cristalino ou da retina causam a cegueira. Outros problemas incluem as polineuropatias (alterações que afetam vários nervos) e a trombocitopenia (contagem baixa de plaquetas).

Os indivíduos com insuficiência renal devem ser submetidos à diálise ou a um transplante renal. O aconselhamento genético é comumente sugerido aos indivíduos com síndrome de Alport que desejam ter filhos.

Síndrome da unha-patela

Síndrome da unha-patela é um raro distúrbio hereditário do tecido conjuntivo que resulta em anormalidades dos rins, ossos, articulações e unhas dos dedos das mãos.

Mais comumente, em indivíduos com esta síndrome, ocorre a ausência de uma ou ambas as patelas (rótulas), a luxação (deslocamento) de um ambos os rádios (um dos ossos do antebraço) ao nível do cotovelo e o osso pélvico apresenta uma forma anormal. Esses indivíduos não apresentam unhas nos dedos das mãos ou estas são pouco desenvolvidas, apresentando depressões e cristas. A íris dos olhos pode apresentar cores diferentes.

A urina pode conter proteínas (normalmente em pequenas quantidades) e, raramente, sangue, o que pode levar o médico a solicitar exames da função renal. A insuficiência renal acaba ocorrendo em aproximadamente 30% dos indivíduos que apresentam comprometimento renal. O diagnóstico é confirmado através de radiografias dos ossos e de uma biópsia do tecido renal.

A maioria dos indivíduos não necessita de tratamento. Aqueles que apresentam insuficiência renal necessitam de diálise ou de um transplante renal. Normalmente, o aconselhamento genético é sugerido para aqueles que desejam ter filhos. O gene responsável pela síndrome unha-patela é dominante. Isto significa que os filhos de um indivíduo com o distúrbio apresenta 50% de chance de herdar o gene defeituoso.

FONTE: MANUAL ERCK