https://orcid.org/0000-0002-6084-7313
Diante deste quadro é possível deduzir-se que a miscigenação racial existente no Brasil está gerando a continuidade desta anemia, conforme ratifica a literatura científica brasileira, apontando de forma contundente que anemias hereditárias no país constituem um grave problema de saúde pública.
A DOENÇA
A Anemia Falciforme é uma doença genética e hereditária, causada por anormalidade da hemoglobina dos glóbulos vermelhos do sangue, responsáveis pela retirada do oxigênio dos pulmões, transportando-os para os tecidos. Esses glóbulos vermelhos perdem a forma discóide, enrijecem-se e deformam-se, tomando o formato de “foice “. Os glóbulos deformados, alongados, nem sempre conseguem passar através de pequenos vasos, bloqueando-os e impedindo a circulação do sangue nas áreas ao redor. Como resultado causa dano ao tecido circunvizinho e provoca dor. O curso da doença é variável. Há doentes que apresentam problemas sérios com mais freqüência e outros têm problemas esporádicos de saúde. Geralmente é durante a Segunda metade do primeiro ano de vida de uma criança que apareceram os primeiros sintomas da doença. Exceção é feita nos casos onde o exame de sangue – para detecção da doença – foi realizado já no nascimento ou no berçário. Até atingir a idade escolar é comum a doença se manifestar; é raro isso não ocorrer. A Anemia Falciforme não deve ser confundida com o traço falciforme. Traço falciforme significa que a pessoa é tão somente portadora da doença, com vida social normal.
O QUE É DOENÇA FALCIFORME?
A Doença Falciforme é uma doença herdada em que, os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma e se tornam parecidos com uma foice, daí o nome falciforme.
Os glóbulos vermelhos em forma de foice se agregam e dificultam a circulação do sangue nos pequenos vasos do corpo. Com a diminuição da circulação ocorrem lesões nos órgãos atingidos, causando dor, destruição dos glóbulos, icterícia (olhos amarelos) e anemia.
COMO UM INDIVÍDUO SE TORNA PORTADOR DE ANEMIA FALCIFORME?
A hemoglobina, pigmento que dá cor vermelha aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo transportando o oxigênio. A hemoglobina normal é chamada de A e os indivíduos normais são considerados AA, porque recebem uma parte do pai e outra da mãe.
Na Anemia Falciforme a hemoglobina produzida é anormal e é chamada de S. Quando a pessoa recebe de um dos pais a hemoglobina A e de outro a hemoglobina S, ele é chamado de “traço falcêmico”, sendo representado por AS. O portador de traço falcêmico não é doente, sendo portanto, geralmente assintomático e só é descoberto quando é realizado um estudo familiar. Quando uma pessoa recebe de ambos, pai e mãe, a hemoglobina S, ela nasce com Anemia Falciforme cuja representação é SS. Então os pais do paciente com Anemia Falciforme deverão ser portadores do traço ou doentes. Além de filhos com Anemia Falciforme, pessoas portadores do Traço Falcêmico poderão também ter filhos normais ou portadores do traço como eles.
QUAL A DIFERENÇA ENTRE ANEMIA FALCIFORME E DOENÇA FALCIFORME?
A Anemia Falciforme acontece quando o indivíduo é SS. Ocorre entretanto em alguns indivíduos a união de um traço S com outro traço doente (C, D, Talassemia), levando ao aparecimento da hemoglobinopatia SC, SD, S-Talassemia. Todas as hemoglobinopatias juntas incluindo a Anemia Falciforme (SS), são chamadas de Doenças Falciformes (SS, SD, SC, S-Talassemisa).
QUAIS OS SINTOMAS DA DOENÇA?
A Doença Falciforme (englobadas SS, SC, SD, S – Talassemia), pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. Uns têm apenas alguns sintomas leves já outros apresentam um ou mais sinais ou sintomas que vamos descrever:
1. Crise de Dor
É o sintoma mais freqüente da Doença Falciforme causado pela obstrução de pequenos vasos pelos glóbulos vermelhos em foice. A dor pode se localizar nos ossos ou nas articulações, no tórax, no abdômen, podendo atingir qualquer local do corpo. Essas crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano. Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, períodos pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez, ou desidratação.
2. Icterícia (cor amarela nos olhos)
É o sinal mais freqüente da doença. O quadro não é contagioso e não deve ser confundido com hepatite. Quando o glóbulo vermelho se rompe, aparece um pigmento amarelo no sangue que se chama bilirrubina. A urina se torna cor de coca-cola e o branco dos olhos torna-se amarelo.
3. Síndrome Mão-pé
Nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos das mãos e dos pés causando inchaço, dor e vermelhidão no local.
4. Infecções
Podem ocorrer infecções freqüentes localizadas na garganta, pulmões e ossos. Estas infecções devem ser vistas pelo médico hematologista tão logo apareçam, podem ser muito graves e até fatais. Todos os pacientes devem estar com a caderneta de vacinação atualizada. Ao primeiro sinal de febre procure o Hospital onde você é atendido, isto certamente fará com que a infecção seja controlada com mais facilidade. Para prevenir infecções graves, todos os pacientes até 5 anos de idade devem receber penicilina (Benzetacyl de 21/21d ou penicilina oral 2x dia) ou Eritromicina se forem alérgicos à penicilina.
5. Úlceras de Perna
Úlceras de perna ocorrem, freqüentemente, próximo aos tornozelos. Os pacientes devem ser orientados pelo médico hematologista para o tratamento das úlceras e encaminhados para a sala de curativos. As úlceras podem levar anos para cicatrização completa, se não forem bem cuidadas no início de seu aparecimento. Para prevenir o aparecimento de úlceras, os pacientes devem andar com meias grossas e sapato.
6. Seqüestro do Sangue no Baço
O afoiçamento dos glóbulos no baço pode levar ao seqüestro do sangue. Há palidez e dor no baço e é uma emergência. Procure o hospital onde você é atendido.
EXISTE CURA PARA A DOENÇA FALCIFORME?
A Doença Falciforme, embora não tenha cura, já que é hereditária tem controle. Por isso é necessário fazer o diagnóstico precoce e ir sempre à consultas.
COMO DEVEM SE COMPORTAR NO DIA-A-DIA AS PESSOAS COM DOENÇA FALCIFORME?
Elas devem fazer repouso moderado, evitando exercícios muito pesados. Devem também alimentar-se com legumes, verduras, frutas e carnes, e ingerir bastante líquidos. É importante agasalhar-se durante o período de frio, usar roupas leves durante o verão e usar sempre sapatos e meias para evitar machucados nas pernas. Se apresentar crises leves de dor, sem febre, deve aumentar a ingestão de líquidos e usar remédios para dor. Se houver febre ou crises que melhoram, procurar o hospital onde você é atendido. Sim. As crianças não são diferentes em relação às outras quanto à inteligência. Devem ser estimuladas para o estudo. Quanto às atividades de educação física, estas só poderão ser liberadas após avaliação do seu médico hematologista. Os professores deverão ser orientados quanto ao quadro clínico e às complicações da Doença Falciforme. Procure nos Centros de Atendimento o manula para o aluno falciforme e leve para o seu colégio. É o desconhecimento que faz com que os seus amiguinhos olhem para você com estranheza. Informe-os e aos seus professores. Você só está ajudando!
E AS VACINAS?
Os pacientes devem ter a caderneta de vacinações atualizada. Além das vacinas distribuídas às demais crianças, você deve receber também vacina anti-Hepatite B, anti-Pneumococo e anti-Hemofílus.
POR QUE SE TRATA A CRISE COM SORO?
Porque a hidratação torna o sangue menos vicioso, diminuindo portanto a formação de novos trombos e evitando a obstrução dos vasos.
SE O PACIENTE ESTIVER EM CRISE DE DOR E NÃO HOUVER HEMATOLOGISTA NA CIDADE, COMO DEVE PROCEDER?
O paciente deverá mostrar ao Clínico da Emergência sua carteira do Centro de Atendimento, onde consta seu diagnóstico. Deve sempre levar este manual consigo, pois em caso de dúvida, o médico pode consultá-lo. Caso o médico ainda tenha alguma dúvida quanto a consulta a seguir deverá telefonar para o Centro de Atendimento da sua região.
POR QUE OS MÉDICOS PRESCREVEM ÁCIDO FÓLICO?
Porque o organismo, para tentar compensar a anemia, produz muitos glóbulos vermelhos ou hemácias e o ácido fólico é uma vitamina importante na formação das hemácias.
POR QUE NÃO SE DEVE TOMAR REMÉDIOS QUE TENHAM FERRO?
Porque quando os glóbulos vermelhos se rompem, liberam de ferro de dentro deles. Este ferro é estocado nos tecidos e pode levar a uma reação tipo “cicatriz”. Se o paciente recebe muitas transfusões ou toma compostos que contenham ferro, com o passar dos anos, o ferro deposita-se no organismo podendo vir a apresentar problemas no coração, fígado ou desenvolvimento de doenças como a Diabetes.
A PACIENTE COM DOENÇA FALCIFORME PODE TER FILHOS?
A gravidez é considerada de alto risco. Esta decisão deve ser tomada após o conhecimento pela paciente falcêmica e pelo futuro pai, dos riscos que envolverão a gestação. Cada caso deverá ser discutido com o médico. Há mais chance de aumento da pressão do sangue, problemas nos rins, necrose asséptica do fêmur, exposição às transfusões com maior freqüência e a transmissão da doença que merece estudo de hemoglobina do futuro pai.
A PACIENTE COM DOENÇA FALCIFORME PODE TOMAR PÍLULA ANTICONCEPCIONAL?
Sim. A paciente pode usar pílula, desde que acompanhada por médico especialista.
Hoje em dia há anticoncepcionais orais (mini-pílula) e injetável (3 em 3 meses), não havendo evidências de efeitos colaterais importantes para a paciente falcêmica. O anticoncepcional injetável é um excelente método contraceptivo para doente falciforme já que pode evitar crise de falcização, diminuindo a incidência de doença inflamatória pélvica e o índice de falha é inferior a 1%.
O QUE É NECROSE ASSÉPTICA DA CABEÇA DO FÊMUR?
Alguns pacientes fazem obstrução das pequenas veias da articulação do quadril. Nesse caso a cabeça do fêmur (osso da coxa), se achata e a perna encurta; muitas vezes há muito incômodo e é necessário fazer cirurgia com colocação de prótese da cabeça do fêmur (cabeça de fêmur artificial) pelo médico ortopedista, com acompanhamento do seu hematologista.
O QUE É PRIAPISMO?
É um estado de ereção DOLOROSA, causada pela obstrução dos vasos do pênis. Geralmente ocorre espontaneamente, à noite. Procure o médico hematologista logo que isto ocorrer. O tratamento imediato visa evitar complicações futuras. Este quadro também pode ocorrer de forma passageira e repetida. Quando comparecer ao ambulatório, não esqueça de informar ao seu médico, pois ele prescreverá medicação.
O PACIENTE PODE TER DOENÇA NOS RINS?
Sim. A obstrução dos vasos ocorre também no rim. Isto leva a uma série de alterações no funcionamento dos rins. Alguns pacientes podem evoluir para insuficiência renal crônica. Como identificar isto? Comparecendo regularmente aos exames e consultas de rotina com o hematologista, que o encaminhará ao nefrologista quando necessário.
O PACIENTE PODE TER DOENÇA NEUROLÓGICA?
Sim. Com certa freqüencia os pacientes com Doença falciforme podem apresentar diversas queixas e sinais neurológicos, tais como: dor de cabeça, convulsões, tonteiras e derrame. Tais complicações se devem à anemia que por sua vez baixa os níveis de oxigênio na circulação cerebral ou à obstrução dos vasos cerebrais. Quando os sintomas acima ocorrerem, o paciente deverá ser encaminhado ao setor de emergência ou ao médico assistente que pedirá a avaliação do neurologista. Aqueles que já estão em acompanhamento neurológico devem ser conscientizados a não faltar às consultas regulares e fazer uso criterioso dos medicamentos prescritos.
O PACIENTE PODE VIAJAR DE AVIÃO?
As grandes altitudes levam às crises de falcização. Se precisar viajar de avião, não é necessário se preocupar, pois todas as grandes companhias aéreas tem aviões com cabines pressurizadas.
O PACIENTE PODE IR À PRAIA TOMAR SOL?
Sim, até as 10h ou a partir das 15h, e deve ingerir líquidos abundantemente. Geralmente, quando o paciente suado vai nadar em águas com baixa temperatura, ele pode entrar em crise de dor, pelo esfriamento.
O PACIENTE PODE FAZER EDUCAÇÃO FÍSICA, NATAÇÃO E JOGAR BOLA?
O exercício físico acentuado pode levar à crise dolorosa. O exercício físico deve ser moderado, sempre lembrando-se de ingerir líquidos em abundância. Nos grupos interdisciplinares de Anemias Hemolíticas Hereditárias há a participação de fisioterapeutas que orientam e trabalham na recuperação física dos pacientes.
COMO DEVE SER A ALIMENTAÇÃO?
Como há um estado de maior necessidade calórica do organismo, causado pela anemia, a alimentação deve ser equilibrada. Para isto devem estar presentes na alimentação diariamente: pães e derivados, margarina, leite e derivados, açúcares (doces), cereais, leguminosas (feijão, lentilha, ervilha, grão de bico), carnes (de boi, frango ou peixe), legumes (utilizar as folhas normalmente dispensadas, como por exemplo, de beterraba), verduras, frutas, óleo vegetal (3 colheres das de sopa divididas em 3 refeições).
É IMPORTANTE INGERIR GRANDE QUANTIDADE DE LÍQUIDOS.
QUAIS OS CUIDADOS COM OS DENTES?
Os cuidados são os mesmo exigidos para outros pacientes. O desenvolvimento dentário na Doença Falciforme é normal. Cuidados especiais estão indicados na prevenção da cárie dentária. Devem escovar os dentes após ingestão de qualquer tipo de alimento, principalmente os ricos em açúcar. A consistência do tipo de acúcar é fator importante, pois em certos tipos de balas e doces o açúcar adere mais às superfícies dos dentes e quanto mais tempo aí permanecer, mais prejudicial será. Procurar o dentista uma vez ao ano, é uma boa medida para prevenir problemas dentários no futuro.
NECESSIDADES DO PACIENTE
CADA PACIENTE PRECISA:
1- Manter Boa Saúde
Dieta adequada, repouso suficiente, exercício moderado , podem ajudar a proteger contra crises de falcização.
2- Ter Atividades Leves
Pessoas com Anemia Falciforme não são inválidas. Elas podem fazer a maioria das coisas que não sejam estressantes.
3- Evitar Estresse
Crianças podem se cansar facilmente ao se esforçarem demais para acompanhar as atividades das outras. Evitar a fadiga.
4- Prevenir Infecções
De cortes e machucados. Isto significa atenção especial para cuidados da pele e higiene pessoal.
TRATAMENTO
O TRATAMENTO HABITUALMENTE INCLUI:
Medicação para dor. Antibióticos. Aumento da oferta de líquidos. Transfusão. Repouso no leito. Cirurgia ==> Sempre recomendada pelo médico.
PADRÃO DE HEREDITARIEDADE
A forma comum da Anemia Falciforme (HbSS) acontece quando uma criança herda um gene da hemoglobina falciforme da mãe e outro do pai. É necessário que cada um dos pais tenha pelo menos um gene falciforme, o que significa que cada um é portador de um gene da hemoglobina falciforme e um gene da hemoglobina normal. Como a condição de portador do traço falciforme é um estado benigno, muitas pessoas não estão cientes de que o possuem. Quando duas pessoas portadoras do traço falciforme resolvem Ter filho(s), é importante que saibam que para cada gestação há possibilidade de um para quatro de que a criança tenha doença falciforme; há possibilidade de uma em duas de que a criança tenha doença falciforme; há possibilidade de uma em quatro de que a criança tenha o traço da falciforme, e a chance de um em quatro de que tenha a hemoglobina normal.
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DA ANEMIA FALCIFORME
1.Episódios vaso-oclusivos (Dolorosos)
A doença se manifesta por ataques episódicos de dor, com crises dolorosas. A dor geralmente atinge mais freqüentemente os ossos e as articulações das mãos e dos pés (especialmente em crianças mais novas), braços e pernas, costas e tórax (especialmente em crianças maiores), ou no abdome. Quando os pequenos vasos sangüíneos são obstruídos (vaso-oclusão) pelos glóbulos falcizados as áreas adjacentes se tornam privadas de oxigênio e o tecido fica lesado (enfarte). A dor é resultante da lesão ao tecido provocado pela falta de oxigênio. Fatores desencadeantes: Inclui infecção, fadiga física, febre, desidratação e exposição ao frio. No entanto, na maioria dos casos, o episódio doloroso não está associado a qualquer fator desencadeante reconhecível. Duração: Esses episódios duram de 3 a 5 dias; às vezes, podem durar uma semana ou mais. Uma pequena porcentagem de pacientes tem episódios freqüentes, extremamente dolorosos, exigindo hospitalizações múltiplas no período de 1 ano, enquanto outros passam longos períodos sem dor. Às vezes uma criança sofre uma série de episódios em um período curto de tempo, ficando depois livre deste problema por meses ou até anos. Pelo fato de ocorrerem de maneira inesperada, e poderem variar em intensidade e duração, os episódios dolorosos freqüentemente têm um impacto psicológico negativo nos pacientes e em suas famílias. É importante enfatizar que os episódios dolorosos são autolimitados e desaparecem espontaneamente. Ainda não há medicação preventiva para evitar ou parar um episódio doloroso logo no seu início. A ênfase deve ser dada no manuseio do controle da dor. Não envolve risco de vida.
2. Infecções e Febre
As crianças com Anemia Falciforme têm maior incidência de infecção bacteriana (particularmente pneumonia, septicemia, meningite e osteomielite) que as crianças que não têm essa doença.
3.Incapacidade para Concentrar Urina
Lesões causadas por repetidas obstruções de pequenos vasos fazem com que os rins percam sua capacidade de concentrar urina. Portanto, esses pacientes eliminam sempre grande quantidades de urina em qualquer situação. O resultado é micção freqüente, em alguns enurese (urinar na cama) e desidratação quando houver aumento das atividades em dias quentes. Quando os líquidos forem eliminados de outras maneiras, como transpiração excessiva, diarréias ou v6omitos, a desidratação ocorre e pode surgir um episódio doloroso vaso-oclusivo.
4. Acidente Vascular Cerebral (AVC)
Aproximadamente 6% das crianças com Anemia Falciforme sofrem de acidente vascular cerebral. Existe a tendência de repetir quando já se teve AVC uma vez. A causa mais freqüente é o bloqueio dos vasos sangüíneos no cérebro, resultando em lesão.
5. Seqüestro Esplênico
É a complicação da Doença Falciforme, que envolve risco de vida imediato, exigindo tratamento de emergência. Grande quantidade de sangue é retida no baço, que se torna bastante aumentado. Pode ser comparado à hemorragia com sangue indo para o baço. Uma criança com sequestração esplênica torna-se pálida, fraca e prostrada; tem o abdome distendido e doloroso, transpirando muito. O nível de hemoglobina cai drasticamente, a criança pode entrar em estado de choque e morrer. Raramente ocorre com crianças com mais de 5 anos, pois nesta idade o baço geralmente está destruído pelos freqüentes episódios de falcização. Entretanto, a sequestração esplênica pode ocorrer em crianças mais velhas, portadoras de outras variantes da doença falciforme.
6. Atraso na Maturação Física
Algumas crianças com Doença Falciforme apresentam um atraso no desenvolvimento físico e sexual. O atraso no crescimento torna-se aparente na primeira década de vida. Geralmente, mais tarde recuperam a altura, sendo que os adultos com Doença Falciforme são com freqüência tão alto quanto os outros. Embora a causa seja desconhecida, supõe-se que o atraso no crescimento e desenvolvimento possa ser decorrente de um aumento na demanda calórica, causada pelo excesso de atividade cardiovascular para compensar a anemia, além da hiperatividade da médula óssea para repor glóbulos vermelhos que tem vida média diminuída. A maturidade sexual é retardada em ambos os sexos. A fertilidade parece ser normal, tanto nos homens como nas mulheres.
7. Icterícia
As crianças com Doença Falciforme freqüentemente têm uma coloração amarela na parte branca dos olhos. Esta característica é causada pelo aumento dos níveis sangüíneos da bilirrubina (produto resultante da quebra da hemoglobina). Se a criança tiver dor abdominal, vômitos ou estiver prostrada, torna-se necessário procurar auxílio médico. Muitas crianças com Anemia Falciforme têm cálculos biliares.
8. Problemas nos Ossos e Articulações
O crânio, ossos longos, vértebras e as grandes articulações sofrem mudanças típicas da doença. Necrose asséptica (morte do tecido não relacionada à infecção) do osso devido à lesão causada por enfartes pode ocorrer em qualquer osso, acometendo parcialmente a cabeça do fêmur. Esta complicação pode se iniciar em crianças com mais de 5 anos de idade; todavia, é mais comum surgir bem mais tarde.
O QUE PODE SER FEITO PARA AJUDAR AS PESSOAS COM ANEMIA FALCIFORME?
MANUSEIO DOMICILIAR DA DOR: Verificar a temperatura Aumentar a ingestão diária de líquidos Estimular a ingestão de alimentos Distrair o paciente Usar técnicas de relaxamento Proporcionar conforto físico
ACONSELHAMENTO GENÉTICO:
Pessoas que apresentam risco de geara filhos com hemoglobinopatias graves têm o direito de serem informadas através do aconselhamento genético, a respeito de todas as implicações dessa doença. O aconselhamento genético tem como objetivo permitir aos indivíduos a tomada de decisões consciente e equilibrada a respeito da procriação. Isto envolve também a discussão, por exemplo, dos recursos terapêuticos disponíveis para a doença, a possibilidade de diagnóstico precoce e de prevenção de complicações graves, adoção de filhos, uso de métodos anticoncepcionais. Como muito bem comenta o professor Bernardo Beiguelman, os programas de aconselhamento genético devem visar, fundamentalmente, os interesses dos indivíduos e de suas famílias e não os interesses da sociedade. O termo “aconselhamento genético” é impróprio, uma vez que o princípio desse processo é, justamente, não dar conselhos. As crianças devem ser testadas para a doença tão cedo quanto possível. Medicamentos podem ser dados para minimizar a ameaça de outras infecções.
fonte: http://www.saudeemmovimento.com.br
