Os distúrbios da imunodeficiência são um grupo de condições diversas nas quais o sistema imune não funciona adequadamente e, conseqüentemente, as infecções são mais comuns, recorrem mais freqüentemente, são incomumente graves e duram mais do que o usual.
As infecções freqüentes e graves – seja em um recém nascido, em uma criança ou em um adulto – que não respondem prontamente a antibióticos sugerem um problema no sistema imune. Alguns problemas do sistema imune também acarretam cânceres raros ou infecções virais, fúngicas e bacterianas incomuns.
Causas
A imunodeficiência pode estar presente desde o nascimento (imunodeficiência congênita) ou pode ocorrer com o passar do tempo. Os distúrbios da imunodeficiência presentes desde o nascimento geralmente são hereditários. Apesar de raros, são conhecidos mais de 70 diferentes distúrbios hereditários da imunodeficiência. Em alguns distúrbios, o número de leucócitos diminui; em outros, o número dessas células é normal mas as células apresentam uma disfunção. Ainda em outros distúrbios, os leucócitos não são afetados, mas outros componentes do sistema imune são anormais ou estão ausentes.
A imunodeficiência que ocorre posteriormente na vida (imunodeficiência adquirida) geralmente é causada por doenças. A imunodeficiência adquirida é muito mais comum que a imunodeficiência congênita. Algumas doenças causam apenas um pequeno comprometimento do sistema imune, enquanto outras podem destruir a capacidade do corpo de combater as infecções. A infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV), a qual resulta na síndrome da imunodeficiência adquirida (AIDS), é bem conhecida. O vírus ataca edestrói os leucócitos que normalmente combatem as infecções virais e fúngicas. Contudo, muitas condições diferentes podem comprometer o sistema imune. De fato, praticamente qualquer doença grave e crônica afeta o sistema imune em um determinado grau.
Os indivíduos que apresentam problemas no baço freqüentemente têm algum tipo de imunodeficiência. O baço não ajuda apenas a reter e destruir bactérias e outros organismos infecciosos que invadem a corrente sangüínea, mas também é um dos locais do corpo onde os anticorpos são produzidos. O sistema imune é afetado quando o baço é removido cirurgicamente ou é destruído por uma doença (p.ex., doença das células falciformes). Os indivíduos sem baço, sobretudo os lactentes, são particularmente suscetíveis a determinadas infecções bacterianas, como as causadas pelo Hemophilus influenzae, pela Escherichia coli e pelo Streptococcus. As crianças sem baço devem ser imunizadas com vacinas antipneumocócicas e antimeningocócicas, além das vacinas infantis habituais. As crianças de baixa idade sem baço devem utilizar antibióticos durante pelo menos os primeiros 5 anos de vida. Todos os indivíduos com uma deficiência do baço devem tomar antibióticos ao primeiro sinal de infecção acompanhada de febre.
A desnutrição também pode comprometer seriamente o sistema imune. A desnutrição pode envolver uma deficiência de todos os nutrientes ou pode envolver sobretudo as proteínas e determinadas vitaminas e minerais (especialmente a vitamina A, o ferro e o zinco). Quando a desnutrição resulta em um peso inferior a 80% do peso corpóreo ideal, o sistema imune geralmente apresenta um certo grau de comprometimento. Quando o peso é reduzido a menos de 70% do peso corpóreo ideal, o sistema imune torna-se gravemente comprometido. As infecções, as quais são comuns em indivíduos com comprometimento do sistema imune, reduzem o apetite e aumentam as demandas metabólicas do corpo, resultando em um círculo vicioso de piora da desnutrição.
O grau de comprometimento do sistema imune depende do grau e da duração da desnutrição e da presença ou ausência de uma causa subjacente (p.ex., um câncer). Quando a nutrição adequada é restaurada, o sistema imune retorna rapidamente ao normal.
Sintomas
A maioria dos lactentes saudáveis apresentam seis ou mais infecções respiratórias de menorimportância por ano, sobretudo quando expostas a outras crianças. Em contraste, os lactentes com a imunidade comprometida comumente apresentam infecções bacterianas graves que persistem, recorrem ou acarretam complicações. Por exemplo, nesses lactentes, as infecções dos seios
Algumas Causas da Imunodeficiência Adquirida
| Doenças hereditárias e metabólicas • Diabetes • Síndrome de Down • Insuficiência renal • Desnutrição • Anemia das células falciformes Substâncias químicas e tratamentos que suprimem o sistema imune • Quimioterapia contra o câncer • Corticosteróides • Medicamentos imunossupressivos • Radioterapia Infecções • Varicela • Infecção pelo citomegalovírus • Sarampo alemão (rubéola congênita) • Infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (AIDS) • Mononucleose infecciosa • Sarampo • Infecção bacteriana grave • Infecção fúngica grave • Tuberculose grave | Doenças do sangue e câncer • Agranulocitose • Todos os cânceres • Anemia aplástica • Histiocitose • Leucemia • Linfoma • Mielofibrose • Mieloma Cirurgia e traumas • Queimaduras • Esplenectomia (remoção do baço) Outras causas • Cirrose alcoólica • Hepatite crônica • Envelhecimento normal • Sarcoidose • Lúpus eritematoso sistêmico |
da face, as infecções crônicas de ouvido e a bronquite crônica ocorrem comumente após inflamações da garganta e resfriados. A bronquite pode evoluir para a pneumonia.
A pele e as membranas mucosas que revestem a boca, os olhos e a genitália são suscetíveis à
infecção. A candidíase (“sapinho”, monilíase), uma infecção fúngica da boca, juntamente com lesões bucais (úlceras) e inflamação das gengivas, pode ser um sinal precoce de comprometimento da imunidade. A conjuntivite (inflamação dos olhos), a perda de cabelo, o eczema grave e áreas de congestão e ruptura de capilares subcutâneos também são sinais de um possível distúrbio de imunodeficiência. As infecções do trato gastrointestinal podem causar diarréia, produção exagerada de gases e perda de peso.
| Sinais de Infeccção Crônica • Aspecto pálido e definhado |
Diagnóstico
Inicialmente, pode ser difícil o estabelecimento do diagnóstico de um problema hereditário do sistema imune. Quando ocorrem repetidas infecções graves ou raras, seja em crianças, jovens ou em adultos, o médico pode suspeitar de distúrbio de imunodeficiência. Como os distúrbios de imunodeficiência em crianças novas são freqüentemente hereditários, a presença de infecções recorrentes em outras crianças da família é uma indicação importante. As infecções causadas por microrganismos comuns que normalmente não causam doenças (p.ex., Pneumocystis ou citomega-lovírus) sugerem um problema do sistema imune.
Nas crianças mais velhas e nos adultos, o médico revê a história clínica para determinar se a causa pode ser um medicamento, uma exposição a substâncias tóxicas, uma cirurgia prévia (p.ex., tonsilectomia ou adenoidectomia) ou um outro problema médico. Um histórico sexual também é importante, haja vista que a infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV), uma causa comum de disfunção imune em adultos, é freqüentemente adquirida através do contato sexual. Os recém nascidos podem ser infectados pelo HIV caso a mãe esteja infectada. As crianças maiores podem ser infectadas através do abuso sexual.
O tipo de infecção fornece indícios sobre o tipo de imunodeficiência. Por exemplo, quando as infecções são causadas por certas bactérias (p.ex., Streptococcus), é provável que o problema seja a não produção de quantidades suficientes de anticorpos pelos linfócitos B. As infecções
tissulares graves causadas por vírus, fungos e microrganismos incomuns (p.ex., Pneumocystis)
comumente são resultantes de problemas dos linfócitos T. As infecções causadas pelo Staphylococcus e pela Escherichia coli geralmente indicam que os leucócitos fagocitários (células que destroem e ingerem os microrganismos invasores) não estão sendo adequadamente mobilizados ou não estão destruindo os invasores de forma eficaz. As infecções causadas pela Neisseria são freqüentemente um sinal de problemas do sistema do complemento, proteínas séricas que ajudam o organismo a se livrar da infecção.
A idade na qual os problemas iniciam também é importante. As infecções em lactentes com menos de 6 meses de idade geralmente indicam alterações dos linfócitos T e infecções em crianças mais velhas normalmente indicam problemas na produção de anticorpos e dos linfócitos B. A imunodeficiência que inicia na vida adulta raramente é hereditária; uma causa muito provável é a AIDS ou outras doenças como, por exemplo, o diabetes, a desnutrição,
a insuficiência renal e o câncer.
A definição da natureza exata do distúrbio de imunodeficiência exige a realização de exames laboratoriais, comumente de sangue. Em primeiro lugar, o médico determina a contagem leucoda citária e a quantidade dos tipos específicos de leucócitos. Os leucócitos são examinados ao microscópio, verificando-se a presença de alterações de seu aspecto. Também são mensuradas as concentrações dos anticorpos (imunoglobulinas) e as quantidades de eritrócitos e de plaquetas. As concentrações do complemento também podem ser mensurada.
No caso do resultado de um desses exames ser anormal, geralmente é necessária a relização de exames adicionais. Por exemplo, se o número de linfócitos (um tipo de leucócito) estiver baixo, o médico pode solicitar a contagem de linfócitos Te B. Os exames laboratoriais podem inclusive determinar qual o tipo de linfócito T ou B afetado. Por exemplo, na AIDS, o número de linfócitos T CD4 encontra-se diminuído em comparação com o de linfócitos T CD8.
Um outro exame laboratorial, o qual mensura a capacidade de crescimento e de divisão em resposta a determinados estímulos químicos denominados mitógenos, ajuda a determinar se os leucócitos estão funcionando normalmente. A sua capacidade de destruir células e organismos estranhos também pode ser avaliada.
A função dos linfócitos T pode ser avaliada por meio de um teste cutâneo, para analisar a capacidade de reação do organismo contra substâncias estranhas. Nesse teste, pequenas quantidades de proteínas retiradas de microrganismos infecciosos comuns (p.ex., fungos) são injetadas sob a pele (injeção subcutânea). Normalmente, o corpo reage enviando linfócitos T para a área, fazendo com que ela se torne discretamente edemaciada inchada, vermelha e quente. Esse teste não é utilizado para crianças com menos de 2 anos de idade.
Prevençao e Tratamento
Algumas das doenças que comprometem o sistema imune posteriormente na vida podem ser evitadas ou tratadas. Por exemplo, o controle rigoroso da glicemia (concentração de açúcar no sangue) de indivíduos com diabetes ajuda a melhorar a capacidade dos leucócitos de prevenir
infecções. O tratamento eficaz do câncer pode restaurar as funções do sistema imune. A prática de sexo seguro ajuda a evitar a disseminação do HIV (o vírus causador da AIDS). A atenção à alimentação pode evitar o surgimento de distúrbios imunes decorrentes da desnutrição.
Os indivíduos com distúrbios de imunodeficiência devem manter uma nutrição excelente e uma boa higiene pessoal, devem evitar o consumo de alimentos que não estejam totalmente cozidos e devem evitar o contato com indivíduos com doenças infecciosas. Alguns indivíduos devem consumir apenas água mineral. Eles devem evitar o tabagismo, a inalação da fumaça de cigarro (tabagismo passivo) e o uso de drogas ilícitas. Um cuidado rigoroso dos dentes ajuda a evitar infecções bucais. Os indivíduos que são capazes de produzir anticorpos podem ser vacinados, mas, para aqueles com deficiência de linfócitos B ou T, somente são utilizadas vacinas com bactérias e vírus mortos e não com vacinas com microrganismos vivos (p.ex., vacina antipólio oral, a vacina tríplice [sarampo, caxumba, rubéola] e a vacina BCG).
Os antibióticos são administrados no primeiro sinal de infecção. Uma infecção que piora rapidamente exige atenção médica imediata. Alguns indivíduos, sobretudo aqueles com síndrome de Wiskott-Aldrich e os que não possuem baço, utilizam antibióticos como medida profilática antes que ocorram infecções. Freqüentemente, o sulfametoxazol-trimetropim é utilizado na prevenção da pneumonia.
Os medicamentos que estimulam o sistema imune (p.ex., levamisol, inosiplex e os hormônios tímicos) não produziram bons resultados no tratamento com contagem leucocitária baixa ou com leucócitos disfuncionais. As concentrações baixas de anticorpos podem ser aumentadas com infusões ou injeções de imunoglobulina, em geral administradas mensalmente. As injeções de interferon gama são benéficas no tratamento da doença granulomatosa crônica.
Alguns procedimentos experimentais, como o transplante de células tímicas fetais e de células hepáticas fetais, ocasionalmente têm produzido bons resultados, em particular nos indivíduos com a anomalia de DiGeorge. Na doença da imunodeficiência combinada grave com a deficiência de adenosina desaminase, é algumas vezes possível realizar a reposição desta enzima. A terapia genética é promissora para este e para alguns outros distúrbios genéticos de imunodeficiência cujo defeito genético foi identificado.
Algumas vezes, o transplante de medula óssea corrige um defeito congênito grave do sistema imune. Geralmente, este procedimento é reservado aos distúrbios mais graves (p.ex., doença da imunodeficiência combinada grave).
A maioria dos indivíduos com leucócitos anormais não é submetida a transfusões sangüíneas, a menos que o sangue doado tenha sido previamente irradiado, pois os leucócitos presentes no sangue podem atacar os leucócitos do sangue do receptor, produzindo uma doença grave e potencialmente letal (doença do enxerto versus hospedeiro).
Os indivíudos que pertencem a famílias portadoras de genes de imunodeficiências hereditárias devem procurar aconselhamento profissional para evitar ter filhos com o mesmo distúrbio. A agamaglobulinemia, a síndrome de Wiskott-Aldrich, a doença da imunodeficiência combinada grave, e doença granulomatosa crônica são alguns dos distúrbios que podem ser diagnosticados no feto, bastando examinar uma amostra do sangue fetal ou do líquido amniótico. Para muitos desses distúrbios, os pais ou os irmãos podem ser examinados para se determinar se eles são portadores do gene defeituoso.
Agamaglobulinemia Ligada ao Cromossomo X
A agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X (agamaglobulinemia de Bruton), a qual afeta apenas meninos, acarreta uma diminuição ou a ausência de linfócitos B e concentrações muito baixas de anticorpos em decorrência de um defeito do cromossomo X.
Os lactentes com agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X apresentam infecções pulmonares, os seios da face e dos ossos, geralmente causadas por bactérias como o Hemophilus e o treptococcus, e podem apresentar algumas infecções virais incomuns do cérebro. No entanto, as infecções geralmente não ocorrem até os 6 meses de idade, pois os anticorpos protetores oriundos da mãe permanecem na corrente sangüínea do lactente até essa idade. As crianças com agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X, quando recebem a vacina contra a poliomielite com vírus vivos (vacina oral), podem apresentar poliomielite. Elas também podem apresentar artrite.
As injeções ou infusões de imunoglobulinas devem ser administradas durante toda a vida para prover anticorpos e ajudar na prevenção de infecções. Sempre que ocorrer uma infecção bacteriana, é necessária a administração de antibióticos. Apesar dessas medidas, muitos meninos com agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X apresentam infecções crônicas de seios da face e pulmonares e também apresentam uma propensão ao câncer.
Imunodeficiência Variável Comum
A imunodeficiência variável comum, a qual ocorre em homens e mulheres de qualquer idade, mas que geralmente não se manifesta até os 10 ou 20 anos, acarreta concentrações muito baixas de anticorpos apesar da quantidade normal de linfócitos B. Os linfócitos T funcionam normalmente em alguns indivíduos, mas não em outros.
É freqüente a ocorrência de distúrbios auto-imunes, incluindo a insuficiência adrenal (doença de Addison), a tireoidite e a artrite reumatóide. A tendência à diarréia é comum e a absorção dos alimentos do trato gastrointestinal não ocorre de modo adequado. As injeções ou infusões intravenosas de imunoglobulina são administradas durante o resto da vida e antibióticos serão administrados sempre que ocorrerem infecções.
Deficiência Seletiva de Anticorpos
No caso da deficiência seletiva de anticorpos, a concentração total de anticorpos encontra-se normal, mas existe uma deficiência de uma classe específica de anticorpos. A deficiência mais comum é a de imunoglobulina A (IgA). Algumas vezes, a deficiência seletiva de IgA é familiar, mas ocorre com maior freqüência sem causa aparente. O distúrbio também pode ser decorrente do uso de fenitoína, uma droga anticonvulsivante.
A maioria dos indivíduos com deficiência seletiva de IgA não apresenta problemas ou apresenta poucos problemas perceptíveis, mas outros apresentam infecções respiratórias crônicas e alergias. Alguns indivíduos com deficiência de IgA produzem anticorpos anti-IgA quando recebem transfusões de sangue que contém IgA, plasma ou imunoglobulinas, o que pode produzir uma reação alérgica grave na próxima vez que eles receberem uma dose de plasma ou de imunoglobulinas. O uso de uma pulseira de identificação pode alertar os médicos para que instituam precauções contra as reações. Geralmente, a deficiência de IgA não necessita de tratamento. Para aqueles que apresentam infecções repetidas, a antibioticoterapia é prescrita.
Doença da Imunodeficiência Combinada Grave
A doença da imunodeficiência combinada grave é o mais sério dos distúrbios da imunodeficiência. Nesse distúrbio há deficiência de linfócitos B e de anticorpos, e os linfócitos T estão deficientes ou não funcionais e, portanto, mostram-se incapazes de combater adequadamente as infecções. Diversos defeitos diferentes do sistema imune resultam em doença da imunodeficiência combinada grave, inclusive a deficiência da enzima adenosina desaminase.Quase todos os bebês com doença da imunodeficiência combinada grave sofrem primeiro pneumonia e sapinho (uma infecção fúngica da boca); habitualmente ocorre diarréia por volta dos três meses de idade. Também podem ocorrer infecções mais sérias, inclusive pneumonia por Pneumocystis. Se não forem tratadas, essas crianças geralmente ocorrem antes de chegar aos dois anos de idade. Antibióticos e imunoglobulina são úteis, mas não curam. O melhor tratamento é o transplante de medula óssea ou de sangue do cordão umbilical.
Síndrome de Wiskott-Aldrich
A síndrome de Wiskott-Aldrich afeta apenas os meninos e causa eczema, contagem baixa de plaquetas e uma deficiência combinada de linfócitos B e T que acarreta infecções repetidas. Como a contagem de plaquetas encontra-se baixa, o sintoma inicial pode ser um distúrbio hemorrágico (p.ex., diarréia sanguinolenta). A deficiência de linfócitos B e T torna as crianças suscetíveis às infecções bacterianas, virais e fúngicas. As infecções do trato respiratório são comuns. As crianças que atingem os 10 anos de idade podem apresentar cânceres (p.ex., linfoma e leucemia).
A esplenectomia (remoção cirúrgica do baço) freqüentemente ajuda a aliviar os distúrbios hemorrágicos, pois os indivíduos com a síndrome de Wiskott-Aldrich apresentam contagens baixas de plaquetas e estas são destruídas no baço. Os antibióticos e as infusões de imunoglobulina podem ser úteis, mas a melhor esperança é oferecida pelo transplante de medula óssea.
Ataxia-Telangiectasia
A ataxia-telangiectasia é um distúrbio hereditário que afeta tanto o sistema imune quanto o sistema nervoso. As alterações do cerebelo (parte do cérebro que controla a coordenação) acarretam a ataxia (movimentos descoordenados). Geralmente, os movimentos anormais manifestam-se apenas quando a criança começa a andar, mas pode ser retardado até os 4 anos de idade. A criança apresenta uma fala enrolada, fraqueza muscular e, algumas vezes, retardo mental. A telangiectasia (dilatações dos capilares), a qualtorna os capilares dos olhos e da pele proeminentes, ocorre entre o primeiro e o sexto ano de vida e, comumente, é mais evidente nos olhos, nas orelhas, nas asas do nariz e nos braços.
Pneumonia, infecções dos brônquios e infecções dos seios faciais ocorrem freqüentemente e podem levar a problemas pulmonares crônicos.Problemas com o sistema endócrino podem resultar em testículos pequenos, infertilidade e diabetes. Muitas crianças com ataxia-elangiectasia sofrem cânceres, especialmente leucemia, tumores cerebrais e câncer de estômago.
Antibióticos e injeções ou infusões de imunoglobulina ajudam um pouco na prevenção de infecções, mas não curam os problemas neurológicos. Em geral, a ataxia-telangiectasia progride para uma piora no enfraquecimento muscular, paralisia, demência e morte.
Síndrome de Hiper-lgE
A síndrome da hiper-IgE, também denominada síndrome de Job-Buckley, é um distúrbio de imunodeficiência caracterizado por concentrações muito elevadas de anticorpos da classe IgE e por infecções de repetição causadas pelo Staphylococcus. As infecções podem afetar a pele, os pulmões, as articulações ou outros órgãos. Muitos indivíduos com esse distúrbio apresentam ossos fracos e, por essa razão, podem sofrer fraturas recorrentes. Alguns apresentam sinais de alergia, como eczema, obstrução nasal e asma. O tratamento consiste no uso contínuo ou intermitente de antibióticos para combater as infecções estafilocócicas. O antibiótico sulfametoxazoltrimetropim é freqüentemente utilizado como tratamento preventivo.
Doença Granulosa Crônica
A doença granulomatosa crônica, a qual afeta sobretudo os meninos, é causada por um defeito hereditário dos leucócitos que destrói a sua capacidade de matar certas bactérias e fungos. Os leucócitos não produzem peróxido de hidrogênio, superóxido e outras substâncias químicas que ajudam no combate dessas infecções. Os sintomas da doença habitualmente manifestam-se na primeira infância, mas podem ocorrer somente no início da adolescência. As infecções crônicas afetam a pele, os pulmões, os linfonodos, a boca, o
Distúrbios de Imunodeficiência Congênitos
| Distúrbios nos quais as concentrações de anticorpos encontram-se baixas • Imunodeficiência variável comum • Deficiência seletiva de anticorpos (p.ex., deficiência de IgA) • Hipogamaglobulinemia transitória da infância • Agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X Distúrbios nos quais a função dos leucócitos encontra-se comprometida Problemas com os linfócitos T • Candidíase mucocutânea crônica • Anomalia de DiGeorge Problemas com os linfócitos T e B • Ataxia-telangiectasia • Doença da imunodeficiência combinada grave • Síndrome de Wiskott-Aldrich • Síndrome linfoproliferativa ligada ao cromossomo X | Distúrbios nos quais a função de destruiçãodos leucócitosencontra-se anormal • Síndrome de Chédiak-Higashi • Doença granulomatosa crônica • Deficiência leucocitária de glicose-6-fosfato desidrogenase • Deficiência de mieloperoxidase Distúrbios nos quais o movimento dos leucócitos encontra-se anormal • Hipergamaglobulinemia E • Defeito de adesão dos leucócitos Distúrbios nos quais o sistema do complemento encontra-se normal • Deficiência do componente 3 (C3) do complemento • Deficiência do componente 6 (C6) do complemento • Deficiência do componente 7 (C7) do complemento • Deficiência do componente 8 (C8) do complemento |
nariz e os intestinos. Pode ocorrer a formação de abcessos perianais, nos ossos e no cérebro. Os linfonodos tendem a aumentar de tamanho e a drenar, o fígado e baço aumentam de tamanho e o crescimento da criança pode ser lento. Os antibióticos ajudam a tratar as infecções. As injeÇões semanais de interferon gama revelaram diminuir as infecções. Em algumas casos, o transplante de medula óssea curou a doença.
Hipogamaglobulinemia Transitória da Infância
Na hipogamaglobulinemia transitória da infância, os lactentes apresentam concentrações baixas de anticorpos a partir do terceiro ao sexto mês de vida. A condição é mais comum em lactentes prematuros, uma vez que estes recebem uma menor quantidade de anticorpos maternos durante a gestação. A condição não é hereditária e afeta igualmente ambos os sexos. Ele geralmente dura 6 a 18 meses. Como a maioria dos lactentes produz uma certa quantidade de anticorpos e não apresenta infecções, eles não necessitam de tratamento.
Entretanto, alguns lactentes com hipogamaglobulinemia transitória da infância, sobretudo os prematuros, apresentam infecções freqüentes. O tratamento com imunoglobulina é muito eficaz na prevenção e ajuda no tratamento das infecções, sendo habitualmente administrado por 3 a 6meses. Os antibióticos são utilizados de acordo com a necessidade.
Anomalia de DiGeorge
A anomalia de DiGeorge ocorre devido ao desenvolvimento fetal anormal. A condição geralmente não é hereditária e pode afetar ambos os sexos.As crianças que nascem com essa condição não possuem timo, uma glândula importante para o desenvolvimento normal dos linfócitos T. Sem os linfócitos T, elas não conseguem combater as infecções de modo adequado. As infecções recorrentes começam logo após o nascimento e o grau de comprometimento do sistema imune varia consideravelmente. Algumas vezes, o defeito é apenas parcial e a função dos linfócitos T melhora por si.
As crianças com a anomalia de DiGeorge comumente apresentam problemas cardíacos e traços faciais incomuns, incluindo a implantação baixa de orelhas, a mandíbula pequena e retraída e olhos muito separados. Como elas também não possuem glândulas paratireóides, a concentração sérica de cálcio é baixa e, freqüentemente, elas apresentam crises convulsivas logo após o nascimento.
O transplante de medula óssea pode ser útil para as crianças com uma imunodeficiência grave. O transplante de timo fetal ou neonatal (proveniente de um feto abortado ou natimorto) em uma criança com anomalia de DiGeorge também pode ser útil. Algumas vezes, os problemas cardíacos são piores que os imunológicos e podem exigir a cirurgia para prevenir a insuficiência cardíaca grave ou a morte. O tratamento da concentração baixa de cálcio também é importante.
Candidíase Mucocutânea Crônica
A candidíase mucocutânea crônica é decorrente do mau funcionamento dos leucócitos, o qual permite o desenvolvimento de infecções pela Candida e a sua persistência em lactentesou jovens adultos. O fungo pode causar infecções orais (“sapinho”) e também infecções do couro cabeludo, da pele e das unhas. A candidíase mucocutânea crônica é um pouco mais comum em meninas que em meninos e a sua gravidade é variável. Alguns indivíduos apresentam hepatite e doença pulmonar crônica. Muitos apresentam problemas endócrinos (p.ex., hipoparatireoidismo).
As infecções internas por Candida são raras. Geralmente, as infecções podem ser tratadas com um medicamento antifúngico (p.ex., nistatina ou clotrimazol). As infecções mais gravesexigem um medicamento antifúngico mais potente (p.ex., cetoconazol administrado pela via oral ou anfotericina B pela via intravenosa). Embora a doença geralmente seja incurável, o transplante de medula óssea foi eficaz em um único caso.